Nodulos plantares dolorosos tras ejercicio intenso en paciente pediátrica: un reto diagnóstico / Painful nodules on the soles in a pediatric patient: a diagnostic challenge

Resumen: Introducción: La Hidradenitis palmoplantar ecrina idiopática (HPPI) es una dermatosis neutrofílica infrecuente, que cursa con nódulos eritematosos dolorosos de comienzo brusco en regiones plantares o palmoplantares, en niños que no tienen otra enfermedad subyacente. Objetivo: Presentar un caso que ilustra las principales características clínicas e histológicas de la HPPI. Caso Clínico: Niña de 11 años evaluada por nódulos eritematovioláceos dolorosos en planta de pie derecho de 48 horas de evo lución y fiebre de hasta 38,2 °C, sin antecedentes de interés salvo hiperhidrosis y práctica intensa de ejercicio en los días previos. Ante la sospecha clínica de HPPI se realizó biopsia cutánea, que mostró infiltrado inflamatorio neutrofílico alrededor de glándulas sudoríparas ecrinas y abscesos de neutrófilos, confirmando el diagnóstico. Se indicaron antiinflamatorios no esteroidales orales y reposo, con resolución de las lesiones en 7 días. Conclusiones: Este caso demuestra los aspectos más importantes de la HPPI. Esta entidad en muchos casos es infradiagnosticada, dado que puede confundirse con otras patologías que también cursan con nódulos acrales dolorosos, pero tienen distintas implicacio nes patogénicas y terapéuticas. Identificar apropiadamente la HPPI permite evitar la alarma innece saria, tanto en pacientes y sus padres, como en los propios dermatólogos y pediatras.

Abstract: Introduction: Idiopathic Palmoplantar Eccrine Hidradenitis (IPPH) is a rare neutrophilic derma tosis, with painful erythematous nodules of sudden onset in the plantar or palmoplantar region, in children without other underlying diseases. Objective: To present a case that shows the main clinical and histological characteristics of this entity. Clinical Case: 11-year-old girl with a 48-hours history of painful erythematous-violaceous nodules on the right foot plant associated with fever of up to 38.2 °C, with no history of interest except hyperhidrosis and intense exercising on previous days. Given the clinical suspicion of IPPH, a skin biopsy was performed, which showed inflammatory neutrophil infiltration around eccrine sweat glands and neutrophilic abscesses, confirming the diagnosis. Oral NSAIDs and rest were prescribed, with resolution of the lesions in 7 days. Conclusions: This case demonstrates the most important aspects of this entity, in many cases underdiagnosed, since it can be confused with other pathologies that occur with painful acral nodules, but have different pathogenic and therapeutic implications. To properly identify the IPPH allows preventing an unnecessary alarm, both patients and their parents, as in dermatologists and pediatricians themselves.

Diseño de un programa de análisis de peligros y puntos críticos control (HACCP) para la producción de toxoide tetánico / Design of a program of hazard analysis and critical control point (HACCP) for production of Tetanus Toxoid

El toxoide tetánico es una neurotoxina modificada que induce la formación de una antitoxina protectora contra la enfermedad denominada tétanos. Este antígeno es obtenido a partir de procesos fermentativos con la bacteria anaerobia Clostridium tetani y es utilizado para la formulación de vacunas simples y combinadas inactivadas. Con el propósito de atender a las recomendaciones y regulaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el objetivo de este trabajo fue diseñar un Programa de Análisis de Peligros y Puntos Críticos de Control (HACCP) en la producción del antígeno Toxoide Tetánico, desde la recepción de la cepa certificada en el área de producción hasta el almacenamiento del toxoide tetánico purificado. Para ello, inicialmente se evaluó el cumplimiento de los prerequisitos (BPM, POES, BPL). Posteriormente, se procedió al diseño del plan HACCP mediante la ejecución de las 5 tareas preliminares y la aplicación de los 7 principios, conforme a la metodología descrita por la OMS. A partir del análisis de peligros en todas las etapas del proceso de producción del toxoide tetánico se identificaron 3 puntos críticos de control: detoxificación, filtración estéril final y almacenamiento de toxoide tetánico purificado. Se establecieron los límites críticos, los procedimientos de vigilancia, las acciones correctivas, los procedimientos de verificación y de documentación. La propuesta tiene como fin garantizar la calidad e inocuidad del producto elaborado, la protección del personal involucrado en el proceso y del medio ambiente con miras a la obtención de la certificación como laboratorio productor de vacunas

Tetanus toxoid is a modified neurotoxin that induces the formation of protective antitoxin of the disease called tetanus. This antigen is obtained from fermentation processes with anaerobic bacteria Clostridium tetani and it is used to formulate simple and combined inactivated vaccines. In order to meet the recommendations and regulations of World Health Organization (WHO), the aim of this work was to design a Program of Hazard Analysis and Critical Control Points (HACCP) in the production of antigen Tetanus Toxoid, starting from the receipt of the certified strain in the production area through the storage of purified tetanus toxoid. For this, initially fulfilling the prerequisites (GMP, SSOP and GLP) was evaluated. Subsequently, we proceeded to design HACCP plan by running 5 preliminary tasks and application of the 7 principles, according to the methodology described by WHO. From the hazard analysis at all stages of the production process of tetanus toxoid three critical control points were identified: detoxification, final sterile filtration and storage of purified tetanus toxoid. Critical limits, monitoring procedures, corrective actions, verification and documentation procedures were established. The proposal aims to assure the quality and safety of the final product, the protection of personnel involved in the process and the environment, with a view to obtaining certification as a vaccine production laboratory

Brote urbano de leishmaniasis visceral en Neiva, Colombia / Urban outbreak of visceral leishmaniasis in Neiva (Colombia)

Objetivo Estudiar clínica y epidemiológicamente focos de leishmaniasis visceral (LV) urbana en Neiva (Colombia). Materiales y Métodos Seis niños consultaron por hepato-esplenomegalia. Presentaban anemia y leucopenia. Se realizó biopsia por aspiración de medula ósea (5 pacientes) y de bazo (1 paciente). Se hizo búsqueda activa de casos en la comunidad y de anticuerpos anti-Leishmania infantum por inmunofluorescencia indirecta (IFI) en los sintomáticos y en reservorios caninos (IFI, rK39). Se hicieron visitas domiciliarias para educación comunitaria y búsqueda de vectores. Los pacientes recibieron Miltefosina, Anfotericina B o Glucantime®. Resultados Se confirmó LV en siete niños. En seis, el aspirado de medula ósea o bazo demostró amastigotes. La IFI fue positiva en 4 pacientes y negativa en 3. Un niño se detectó por búsqueda activa comunitaria, con clínica de LV, confirmada por IFI (1:32). La miltefosina no fue útil en 6 de los 7 casos. La Anfotericina B liposomal o deoxicolato, curó 6 pacientes y el Glucantime® uno. La seroprevalencia en 1182 caninos (IFI y rK39) fue de 6.1 %; los animales positivos fueron sacrificados. Se demostró Lu. longipalpis, vector de LV, en el peridomicilio. Conclusiones Demostramos LV urbana en dos comunas de Neiva. La confirmación diagnóstica incluyó aspiración de medula ósea e IFI. La Miltefosina no fue útil. La Anfotericina B liposomal fue la terapia ideal. Para controlar la LV es necesario hacer BAC, educación comunitaria, control de vectores y reservorios.(AU)

Objective Characterize the foci of visceral leishmaniasis infection in Neiva with a clinical and epidemiological approach. Materials and Methods Six children consulted medical services with hepatosplenomegaly. They were found to have anemia and leukopenia. The diagnosis was performed by bone marrow (five patients) and spleen (1 patient) aspiration. An active search for cases was carried out in the community. Anti-Leishmania infantum antibodies were also sought out using indirect immunofluorescence (IIF) in symptomatic patients and in dogs (IFI, rK39). House calls were made in order to carry out educational activities and to collect disease vectors. Patients received miltefosine, amphotericin B or Glucantime®. Results LV was confirmed in seven children. In six of them, the bone marrow or spleen aspirate contained amastigotes. The IIF was positive in 4 patients and negative in 3. One child was detected throught the active community search, confirmed by the clinic with IIF (1:32). Six patients were cured with liposomal amphotericin B (o deoxycholate) and one patient was cured with Glucantime®. The canine seroprevalence in 1182 dogs was 6.1% (IFI and rK39); the positive animals were destroyed. L. longipalpis was found in the houses. This is the principal vector of LV in Colombia. Conclusions The study showed that two zones of Neiva have children infected with LV. Diagnostic confirmation must include aspiration of bone marrow and IIFs. Treatment with miltefosine was not helpful, but liposomal amphotericin B is an ideal therapy. To control LV, active case searching, community education and vector and reservoir control is necessary.(AU)

Evaluación a corto plazo de dientes traumatizados después de la aplicación de tratamientos / Short-term evaluation of traumatized teeth after the application of treatments

la alta prevalencia e incidencia de los traumatismos dentales en la población, la necesidad de atención inmediata, así como la inestable evolución a corto, mediano y largo plazo, motivó la realización de esta investigación. Objetivo: evaluar a corto plazo el comportamiento de los dientes traumatizados, después de la aplicación de tratamientos. Método: se realizó un estudio de intervención, en la Clínica Estomatológica Docente del municipio Céspedes, desde junio de 2008 hasta mayo de 2009. El universo de estudio estuvo constituido por diecinueve pacientes que asistieron a las consultas de urgencias estomatológicas afectados por traumatismos dentarios. Se obtuvo una muestra no probabilística de diecinueve pacientes, los que presentaron treinta y nueve dientes lesionados. El universo y la muestra coincidieron según los criterios de inclusión. Se realizaron tratamientos de urgencia de acuerdo con los requerimientos de cada caso y consultas de seguimiento. Resultados: la localización más frecuente de los traumatismos fue en los incisivos centrales superiores; veintitrés afectados, trece dientes presentaron fractura no complicada de corona, y cuatro, fractura complicada. Otras lesiones observadas fueron: infractura del esmalte, fractura no complicada de corona y raíz, y fractura no complicada de corona más subluxación. El resultado de los tratamientos fue satisfactorio en veintiséis dientes y parcialmente satisfactorio en seis, de los treinta y tres que recibieron tratamientos antes de las veinticuatro horas. Conclusiones: se encontró diferencia significativa en los resultados a corto plazo entre el tiempo transcurrido para la atención de urgencia y la cooperación de los pacientes.

Background: the high prevalence and incidence of dental traumatisms in population, the necessity of immediate attention, as well as the short, medium and long-term unstable evolution, motivated the realization of this investigation. Objective: to evaluate the short-term behavior of traumatized teeth, after the application of treatments. Method: an intervention study was carried out at the Teaching Odontology Clinic from Céspedes municipality, from June 2008 to May 2009. The study universe was constituted by nineteen patients that were attended in the emergency-room affected by dental traumatisms. A non-probabilistic sample of nineteen patients, who presented thirty-nine injured teeth, was obtained. The universe and the sample coincided with the inclusion criteria. Urgency treatments according to requirements of each case and follow-up consultations were carried out. Results: the most frequent localization of traumatisms was in the upper central incisors; twenty-three affected, thirteen teeth presented non complicated crown fracture, and four, complicated fractures. Other lesions were observed: enamel infracture, non complicated crown-root fractures, and non complicated crown fractures besides subluxation. The result of treatments was satisfactory in twenty-six teeth and partially satisfactory in six of the thirty-three that received treatments before twenty-four hours. Conclusions: significant difference in short-term results among the time lapsed for the emergency attention and the cooperation of patients.

Macrosomía neonatal y diabetes gestacional / Neonatal macrosomia and gestational diabetes

Antecedentes: la macrosomía neonatal es la principal complicación que sufre el hijo de madre diabética. Objetivo: identificar la relación existente entre la macrosomía neonatal y el diagnóstico tardío de la diabetes gestacional (DG), el exceso de peso al inicio del embarazo, la ganancia excesiva de peso durante la gestación, el mal control glucémico, la hipertrigliceridemia y la hipercolesterolemia, y un peso fetal mayor que 97 percentil al inicio del tercer trimestre en el embarazo complicado con DG...

Evaluación del estado nutricional en pacientes VIH/SIDA del municipio San Cristóbal / Assessment of the nutritional status in HIV/AIDS patients. San Cristóbal municipality

Se realizó un estudio retrospectivo de tipo descriptivo con el objetivo de profundizar en el estado nutricional de los pacientes VIH/SIDA diagnosticados en San Cristóbal, durante los años 1997- 2007. El universo estuvo constituido por los 25 pacientes confirmados como caso, extrayendo una muestra de 22 pacientes, teniendo como criterio de selección su permanencia en el municipio de manera estable. Los datos fueron obtenidos del Registro de Enfermedades de Declaración Obligatoria y de las Historias Clínicas confeccionadas durante la primera consulta. Se recogió el estado nutricional por sexo al ser diagnosticados y al finalizar el estudio. Valoramos el vínculo existente entre enfermedades oportunistas y estado nutricional y el efecto ejercido por los medicamentos antirretrovirales sobre este. Realizamos el análisis porcentual de los datos. Al momento del diagnóstico el 68,1% de los pacientes clasificaron como bajo peso, con predominio masculino (80%), seguido de los normopeso (22,7%). Se encontró que 17 pacientes padecieron alguna enfermedad oportunista. El 54,5% de estas enfermedades fueron reportadas en el grupo bajo peso, siendo la neumonía la que con mayor frecuencia los afectó (58,3%). La terapia nutricional de apoyo disminuyó sensiblemente los bajo peso (de 68,1% a 27,2%). El ciento por ciento de los pacientes clasificados como bajo peso finalizado el estudio recibía tratamiento antirretroviral. Se concluyó que la terapia nutricional de apoyo influye positivamente en la modificación del estado nutricional. Las enfermedades oportunistas predominaron en los pacientes con bajo peso y la terapia antirretroviral contribuyó al bajo peso durante los primeros meses de tratamiento.

A descriptive and retrospective study was conducted aimed at deepening in the nutritional status of the HIV/AIDS patients in San Cristobal municipality during 1997-2007. The universe of the study was comprised of 25 patients confirmed as cases and a sample of 22 individuals having the selection criteria of a stable permanence in the municipality. Data were obtained from the files for the Obligatory Declaration of Diseases and Clinical Records prepared during the first consultation. During the diagnosis and ending of the study the nutritional status was collected by sexes. The association with other opportunist diseases and the nutritional status was assessed; as well as the effects of the antiretroviral medications. A percentage analysis of the data was carried out. In the diagnosis 68,1% of the patients were under weight, prevailing male sex (80%) followed by those in normal weight (22,7%), 17 patients suffered from a type of opportunist diseases. The 54, 5% of the these diseases were reported in under-weight patients and pneumonia was the most frequent (58,3%). The Nutritional Support Therapy decreased the number of patients having low-weight, significantly (from 68% to 27.2%). The total of patients (100%) classified as low weight that ended the study underwent to antiretroviral medications. Concluding that the Nutritional Support Therapy influences positively in the modification of the nutritional status. The opportunist diseases prevailed in low-weight patients and the antiretroviral therapy contributed to the low-weight during the early months of treatment.

Diseño de un plan de análisis de peligros y puntos críticos de control (HACCP) para el aseguramiento de la inocuidad de la mortadela elaborada por una empresa de productos cárnicos / Design of a hazard analysis and critical control points (HACCP) plan to assure the safety of a bologna product produced by a meat processing plant

El Análisis de Peligros y Puntos Críticos de Control, conocido universalmente por sus siglas en inglés como HACCP, es un programa integral sistemático de identificación y estimación del peligro (microbiológico, químico y/o físico) y sus riesgos generados durante la producción primaria, el procesamiento o elaboración, almacenamiento, distribución, expendio y consumo de alimentos. Establecer un programa de HACCP permite enfatizar más en la prevención que en la detección, disminuye los costos, minimiza el riesgo de fabricar productos defectuosos, ofrece mayor confianza a la gerencia, fortalece la competitividad nacional e internacional, entre otras ventajas. Este trabajo es una propuesta basada en el diseño de un programa de HACCP orientado a garantizar la inocuidad de la Mortadela tipo Especial elaborada por una industria de productos cárnicos, a través de la determinación de peligros (microbiológicos, químicos o físicos), la identificación de puntos críticos de control (PCC), el establecimiento de límites críticos, el plan de acciones correctivas y el establecimiento de procedimientos de documentación y verificación. La metodología utilizada se fundamentó en la aplicación de los Siete Principios Básicos establecidos por el Codex Alimentarius, obteniendo como resultado el diseño de dicho programa. En vista de que recientemente se vinculan los productos cárnicos con patógenos como E. coli O157:H7 y Listeria monocytogenes, éstos se contemplaron como peligros microbiológicos para el establecimiento del plan HACCP, cuya aplicación garantizará la obtención de productos inocuos

Improving cervical cancer screening in Mexico: results from the Morelos HPV Study

OBJETIVO: Describir algunos de los resultados del Estudio de VPH en Morelos. El objetivo principal del Estudio de VPH en Morelos es evaluar el uso de la prueba del virus de papiloma humano (VPH), en relación con la prueba de Papanicolaou, para el tamizaje de cáncer cervical. MATERIAL Y MÉTODOS: El Estudio de VPH en Morelos actualmente se está llevando a cabo en México, para examinar la posibilidad de usar la prueba de VPH para la detección de cáncer cervical. Se evaluó el uso de la prueba de VPH en muestras auto-tomadas vaginales y en muestras cervicales tomadas por un clínico. Se comparó la aceptabilidad del uso de la prueba de VPH en muestras auto-tomadas al uso del Papanicolaou. También se realizó un análisis de costo-efectividad y de costo-beneficio. RESULTADOS: Los resultados del Estudio de VPH en Morelos indican que la prueba de VPH tiene una mayor sensibilidad para detectar los casos de neoplasia intraepitelial cervical 2/3 y cáncer cervical que la prueba de Papanicolaou. Los resultados también indican una aceptabilidad menor al uso de la prueba de Papanicolaou que al uso de la prueba de VPH auto-tomada. Los resultados del análisis de costo-efectividad y el análisis de costo-beneficio indican que el tamizaje con la prueba de VPH en mujeres de 20-80 años de edad siempre es más costo-efectivo que el tamizaje con el Papanicolaou. CONCLUSIONES: Nuestros resultados sugieren que la prueba del VPH (ya sea auto-tomada o clínica) podría ser utilizada en los programas de detección y prevención de cáncer cervical, como un complemento o un sustituto efectivo de la prueba de Papanicolaou.

Design and methods of the evaluation of an HPV-based cervical cancer screening strategy in Mexico: The Morelos HPV Study

OBJECTIVE: The purpose of this paper is to describe the design and methodology of the Morelos HPV Study. The main objective of this study is to examine the use of two different methods for obtaining HPV DNA specimens, self-collected vaginal and clinician-collected cervical, to detect pre-invasive cervical lesions and cancer. MATERIAL AND METHODS: This study was conducted within the regular population-based framework of the Mexican Institute of Social Security (IMSS) cervical cancer screening program in Morelos. A total of 7,868 women were recruited between May and October 1999 and are representative of the population of women attending cervical cancer screening services at the 23 IMSS clinics in the state of Morelos in 1999. Women were provided with a detailed description of the study before signing an informed consent form. Basic data were obtained from all participants using a standard IMSS registration form. During the initial recruitment visit, a randomly selected subsample of 1,069 participants were interviewed to collect additional information about cervical cancer risk factors, acceptability of the HPV and Pap tests, as well as patient costs. Before the pelvic exam, participants were asked to provide a self-collected vaginal specimen for HPV testing. All participants underwent a pelvic examination that involved collecting a cervical sample for the Pap smear and a clinician-collected HPV specimen. Data were evaluated from 7,732 women with complete information for the three tests. The 1,147 women who received at least one positive result (Pap, self- and/or clinician-HPV tests) were invited to return for a colposcopic examination. During colposcopy, biopsies were taken as appropriate, to histologically confirm a diagnosis of cervical intraepithelial neoplasia (CIN) 2/3 or invasive cancer. A total of 1,015 women attended colposcopy, and 101 women received a histologically-confirmed CIN 2/3 or cervical cancer diagnosis. CONCLUSIONS: The initial enrollment activities of the Morelos HPV study are the basis for a prevalent case-control study and a prospective cohort study that will investigate the natural history of HPV infections and determine if an HPV-based screening strategy is a safe and cost-effective alternative to Pap screening.

Prevalencia de Aeromonas app. en agua de superficie / Prevalence of Aeromonas spp. in surface water

Evidencias microbiológicas, clínicas, inmunológicas y epidemiológicas han demostrado la enteropatogenicidad de algunas cepas de Aeromonas. La principal fuente de infección es el agua y estos microorganismos han sido hallados virtualmente en todos los ambientes acuáticos. Adicionalmente, algunas Aeromonas, incluyendo las cepas enterotoxigénicas, son capaces de crecer rápidamente a temperatura de 5ºC y aun de producir toxinas. Los productos vegetales regados con aguas contaminadas pueden alcanzar niveles críticos de Aeromonas después de ser mantenidos bajo refrigeración, y constituyen así un riesgo para la salud pública al ser consumidos son cocción en forma de ensaladas. Se realizó el presente estudio con el propósito de evaluar este riesgo. Las muestras de agua de superficie fueron sembradas en placas de agar ampicilina almidón y de agar inositol-verde brillante-sales biliares. 100 ml de cada muestra fueron filtradas a través de una membrana Milhpoce de 0.45 µm. Los filtros fueron colocados en agua peptonada alcali como medio de enriquecimiento durante 24h a 35ºC. Un asa impregnada con el enriquecimiento fue utilizada para el aislamiento en superficie de los agares selectivos mencionados. Las colonias presuntivas fueron identificadas mediante el sistema API 20E. El nivel de prevalencia de Aeromonas en las muestras analizadas fue del 17.8 por ciento. Se observó una mayor frecuencia de aislamiento cuando se empleaba la técnica de enriquecimiento A.Veronii biotipo sobria (anteriormente A. sobria) fue la especie más frecuentemente hallada. Debido a que esta especie ha estado asociada con la mayor virulencia, el uso de agua contaminada para el riego de los productos vegetales que van a ser conservados bajo refrigeración y consumidos crudos puede representar un riesgo para la salud pública

Prevalencia de plesiomonas shigelloides en agua de superficie / Prevalence od plesiomonas shigelloides in surface water

Plesiomonas shigelloides es un Gram negativo que ha estado implicado en casos de gastroenteritis aguda, meningitis, bacteremia y osteomielitis. Se encuentra normalmente presente en el ambiente, en agua dulces, peces y aves, particularmente en las regiones tropicales y subtropicales. El presente estudio se llevó a cabo con el propósito de establecer el rol de las aguas de superficie como reservorio y vehículo de transmisión del microorganismo y para evaluar el efecto estacional en su incidencia. Muestras de agua de superficie fueron aisladas en la superficie de dos agares selectivos y simultáneamente fueron concentradas mediante la técnica de Seidler, sometidas a enriquecimiento en agua peptonada alcalina y aisladas en la superfie de los agares selectivos. Los aislados fueron caracterizados mediante pruebas bioquímicas. La prevalencia en las muestras analizadas fue de 59 por ciento y se observó una mayor frecuencia durante la estación cálida. El uso de ese tipo de agua para el riego de productos vegetales que van a ser consumidos sin cocción ulterior puede representar un riesgo para la salud pública

Calidad física, química y microbiológica de los jugos concentrados de naranja fabricados en Venezuela / Physical, chemical and microbiological quality of concentrated orange juices made in Venezuela

Los jugos concentrados de frutas son un producto de gran atractivo ya que representan una reducción considerable en los costos de embalaje, transporte y almacenamiento, además de permitir consumo más allá de la temperatura de cosecha. Debido al potencial ingreso de divisas que su comercialización representa para el país, se hace necesaria una evaluación de las principales causas que puedan afectar la calidad y disminución su período de vida útil. Con este propósito se evaluaron muestras de producción nacional a las que se practicó análisis físico, químico, microbiológico y se determinó el índice de diacetilo con el propósito de valuar la calidad higiénico-sanitaria. Los resultados obtenidos se encuentran dentro de los parámetros establecidos en la Norma Venezolana Covenin Nº2395-86. Concentrados de frutas para consumo directo. Se recomienda la determinación de la población de levaduras xerotolerantes, microorganismos responsables del deterioro al interrumpirse la cadena fría y que no pueden ser detectados con los procedimientos oficiales para determinación de levaduras

Asociacion de retinitis pigmentosa y anormalidades cromosomicas (Primera parte) / Association of retinitis pigmentosa and chromosomes anormalities (Firts part)

Presentamos los resultados de un estudio cromosómico realizado a 61 personas con retinitis pigmentosa (RP), pertenecientes a 49 familias colombianas. La población estudiada estuvo conformada por pacientes diagnosticados con retinitis pigmentosa, en sus diversas formas genéticas: autosómica recesiva, autosómica dominante, Ligada a X, RP aislada y RP sindromal. De los 61 pacientes examinados, 36 (59,02 por ciento) presentaban un complemento cromosómico normal, 6 (9.84 por ciento) un complemento cromosómico anormal y 19 (31.15 por ciento) fragilidad cromosómica, para un total de 25 individuos (40.98 por ciento) con alguna alteración en su cariotipo. Las anormalidades fueron: traslocaciones cromosómicas en dos individuos (6.9 por ciento), tetraploidia mosaico en uno (3.45 por ciento), trisomia universal 47 XXY en uno (3.45 por ciento), trisomia mosaico 46 XX/47XXX en uno (3.45 por ciento) y monosomia mosaico del cromosoma 22 46 XX/45XX-22 en otro (3.45 por ciento). En cuanto a las fragilidades, se detectó fragilidad de algún autosoma en 16 individuos (84.2 por ciento), fragilidad del cromosoma X en 3 (15.8 por ciento), y en la madre de uno de los pacientes del estudio. Es importante hacer énfasis en lo relativo a estos hallazgos, ya que no se tienen aún cifras establecidas del porcentaje de personas normales que pueden presentar fragilidad en autosomas, por lo que, en el presente estudio no podemos dar conclusiones definitivas al respecto, ni lanzar hipótesis sobre el significado de su presencia en estos pacientes. Por lo tanto, en el análisis de resultados sólo consideramos importante resaltar el hallazgo de las otras anomalías cromosómicas, tales como traslocaciones, tetraploidias, trisomias o monosomias. Estos resultados demuestran la importancia del estudio genético y cromosómico en todo paciente con diagnóstico de retinitis pigmentosa